Síndrome de Klinefelter

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Tamaño reducido del pene

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de atención médica debido a la infertilidad. Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:

Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona

Tratamiento

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer. Un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo

Estas fuentes pueden proporcionar más información acerca del síndrome de Klinefelter:

Association for X and Y Chromosome Variations -- genetic.org
US National Library of Medicine, MedlinePlus -- medlineplus.gov/klinefeltersyndrome.html

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy común en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se puede observar en radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Cáncer de mama en hombres
Depresión
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un tipo de tumor poco frecuente llamado células germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Referencias

Allan CA, McLachlan RI. Androgen deficiency disorders. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 139.

Jones KL, Jones MC, Campo MD. Recognizable patterns of malformation. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 1.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testicular disorders. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6.

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