Pruebas para detectar defectos congénitos.

Prueba o análisis cuádruple; Prueba de detección de marcadores múltiples; Alfa‑fetoproteína plus; Prueba (de detección) triple; AFP materna; MSAFP; Prueba de detección de los 4 marcadores; Sindrome de Down ‑ cuádruple; Trisomía 21 ‑ cuádruple; Sindrome de Turner ‑ cuádruple; Espina bífida ‑ cuádruple; Tetralogía ‑ cuádruple; Atresia duodenal ‑ cuádruple; Asesoramiento genético ‑ cuádruple; Alfafetoproteína ‑ cuádruple; Gonadrotopina coriónica humana ‑ cuádruple; hCG ‑ cuádruple; Estriol no conjugado ‑ cuádruple; uE3 ‑ cuádruple; Embarazo ‑ cuádruple; Defecto congénito ‑ cuádruple; Prueba cuádruple de marcardores; Prueba cuádruple; Prueba de detección cuádruple de marcadores

Forma en que se realiza el examen

Esta prueba casi siempre se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.

Se toma una muestra de sangre y se envía a un laboratorio para su análisis.

La prueba mide los niveles de 4 hormonas del embarazo:

Alfa‑fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé
Gonadotropina coriónica humana (GCH): una hormona producida en la placenta
Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta
Inhibina A, una hormona secretada por la placenta

Si la prueba no mide los niveles de inhibina A, se denomina prueba de detección triple.

Para determinar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto congénito, la prueba también tiene en cuenta factores como:

Su edad
Sus antecedentes étnicos
Su peso
La edad gestacional de su bebé (medida en semanas desde el día de su último período hasta la fecha actual)

Preparación para el examen

No se necesitan medidas especiales para prepararse para este examen. Usted puede comer o beber normalmente antes de la prueba.

Lo que se siente durante el examen

Cuando se introduce la aguja, se puede sentir un ligero dolor o picadura. También puede sentir alguna sensación pulsátil en el sitio después de que se extrae la sangre.

Razones por las que se realiza el examen

La prueba se hace con el fin de averiguar si su bebé podría estar en riesgo de nacer con ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down y defectos congénitos de la columna y el cerebro (llamados defectos del tubo neural). Este examen es una prueba de detección, así que no diagnostica problemas.

Algunas mujeres están en mayor riesgo de tener un bebé con estos defectos, como:

Mujeres mayores de 35 años durante el embarazo
Mujeres que toman insulina para tratar la diabetes
Mujeres con antecedentes familiares de defectos congénitos

Resultados normales

Niveles normales de AFP, GCH, estriol libre e inhibina A.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal de la prueba NO significa que su bebé definitivamente tenga un defecto congénito. Con frecuencia, los resultados pueden ser anormales si el bebé es mayor o menor que lo que su proveedor había pensado.

Si usted obtiene un resultado anormal, se le hará otra ecografía para verificar la edad del feto.

Se pueden recomendar pruebas adicionales y asesoría si la ecografía muestra un problema. Sin embargo, algunas personas optan por no hacerse más exámenes por razones personales o religiosas. Los siguientes pasos posibles incluyen:

Amniocentesis, con la cual se verifica el nivel de AFP en el líquido amniótico que rodea el feto. Se pueden realizar pruebas genéticas en el líquido amniótico extraído para la prueba.
Exámenes para detectar o descartar ciertos defectos congénitos (como el síndrome de Down)
Asesoría genética.
Ecografía para evaluar el cerebro, la médula espinal, los riñones y el corazón del bebé.
Examen prenatal de ADN libre de células, que utiliza ADN libre de células de la placenta y el feto en el torrente sanguíneo de la madre. Un resultado normal podría ayudar a evitar la necesidad de una amniocentesis.

Durante el embarazo, el aumento en los niveles de AFP puede deberse a un problema con el feto, como:

Ausencia de parte del cerebro y del cráneo (anencefalia)
Defecto en los intestinos del bebé u otros órganos cercanos (como la atresia duodenal)
Muerte intrauterina (normalmente ocasiona un aborto espontáneo)
Espina bífida (anomalía de la columna)
Tetralogía de Fallot (anomalía cardíaca)
Síndrome de Turner (anomalía genética)

La AFP alta también puede significar que usted está esperando más de un bebé.

Los niveles bajos de AFP y estriol y los niveles altos de GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como:

Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Consideraciones

La prueba cuádruple puede arrojar resultados falsos negativos y falsos positivos (aunque es ligeramente más precisa que la prueba triple). Se necesitan exámenes adicionales para confirmar un resultado anormal.

Si la prueba es anormal, es posible que usted necesite consultar con un asesor en genética.

Referencias

ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e108‑e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Genetic screening and prenatal genetic diagnosis. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Gabbe's Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal‑Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.

Williams DE, Pridjian G. Obstetrics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 20.

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