Amiloidosis primaria

Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.

Nombres alternativos

Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria

Causas

La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.

Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas. Grupos de proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

Síndrome del túnel carpiano (debido a depósitos en los nervios)
Daño al miocardio (miocardiopatía), lo cual lleva a insuficiencia cardíaca congestiva
Malabsorción intestinal
Hinchazón y disfunción del hígado
Insuficiencia renal
Síndrome nefrótico (un grupo de síntomas que incluyen proteína en la orina, bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol y triglicéridos además de inflamación en todo el cuerpo)
Problemas de nervios (neuropatía)
Hipotensión ortostática (caída en la presión arterial al pararse)

Síntomas

Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos y tejidos, incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Ritmo cardíaco anormal
Fatiga
Entumecimiento de manos y pies
Dificultad respiratoria
Cambios en la piel
Problemas para tragar
Hinchazón de brazos y piernas
Hinchazón de la lengua
Debilidad para agarrar con la mano
Ganar o perder peso

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

Disminución del gasto urinario
Diarrea
Ronquera o cambios en la voz
Dolor articular
Debilidad

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño cardíaco o nervioso.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.

Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:

Un ultrasonido abdominal para examinar el hígado y el bazo.
Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía o una resonancia magnética.
Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de daño renal (síndrome nefrótico o insuficiencia renal).

Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

Aspiración de grasa abdominal
Biopsia de médula ósea
Biopsia del músculo cardíaco
Biopsia de la mucosa rectal

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

Quimioterapia
Trasplante de células madre
Trasplante de órgano

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta:

Disminución del gasto urinario
Dificultad respiratoria
Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Referencias

Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 88.

Hawkins PN. Amyloidosis. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 177.

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